JOURNÉE MONDIALE DE LUTTE CONTRE LA DREPANOCYTOSE: Ensemble, mobilisons nous pour gagner ce fléau

Le 19 Juin de chaque année, le monde entier célèbre la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose. A cette occasion, le monde scientifique met en lumière une maladie génétique qui affecte des millions de personnes dans le monde et met en péril des milliers de vies humaines et des économies

Reconnue par les Nations Unies en 2008, la journée mondiale de la drépanocytose vise à sensibiliser le public sur cette maladie génétique, à promouvoir la recherche et à améliorer la prise en charge des patients. Chaque année, des événements et des campagnes de sensibilisation sont organisés pour mettre en lumière les défis liés à la drépanocytose et les progrès réalisés.

Placée sur une portée internationale, la drépanocytose reste un problème majeur de la santé public. Selon les statistiques, cette maladie est plus répandue dans les populations d’origine africaine, antillaise, méditerranéenne, et indienne. La drépanocytose reste la première maladie génétique au monde atteignant environ 50 millions de personnes chaque année et dont le nombre des patients ne cesse d’augmenter et causant ainsi des souffrances physique et psychologique.

Selon l’Organisation Mondiale de la santé (OMS), chaque année, environ 300 000 enfants naissent avec des anomalies majeures de l’hémoglobine parmi lesquels 200 000 enfants se retrouvent en Afrique. Cette organe de la santé mondiale estime que la prévalence de la drépanocytose sur le continent Africain est de 13%. Les décès liés aux complications de cette maladie touchent plus les enfants de moins de 5ans méconnus ou mal suivis, les adolescents et les femmes enceintes qui ignorent leur statut; d’où la nécessité d’encourager les jeunes couples à se faire dépister avant le mariage pour faire un bon choix du partenaire afin d’éviter la transmission de cette maladie en héritage aux génération futures.

Pour rappel; la drépanocytose est une maladie génétique résultant d’une mutation sur un des gènes codant l’hémoglobine. Egalement appelée anémie falciforme ou hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, sa transmission est autosomique récessive, ce qui signifie que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés sont affectés par la maladie. Les hétérozygotes sont porteurs d’un seul allèle muté S : la maladie ne se manifeste pas ou peu, on dit de ces personnes qu’elles ont le  trait drépanocytaire ou qu’elles sont des porteurs sains. Chez les sujets homozygotes, la maladie peut se manifester dès l’âge de 5 à 6 mois et occasionner un retard du développement de l’enfant.

La maladie est suspectée devant une anémie chronique objectivée sur les prises de sang et confirmée par une électrophorèse de l’hémoglobine, examen permettant de mettre en évidence un fort taux de l’hémoglobine S, en cause dans la maladie. Il existe des formes homozygotes et des formes hétérozygotes. Pour les formes Homozygotes qui est la plus grave appelé aussi anémie SS, cela signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l’âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C’est la forme de drépanocytose la plus grave; Mais pour les formes Hétérozygotes, Une personne est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l’autre parent est également porteur du gène.

Les symptômes de la drépanocytose sont caractérisés par des poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l’obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux. Quand la rate est atteinte, les sujets drépanocytaires sont  plus sensibles aux infections, qui peuvent être sévères. A la naissance, les symptômes ne sont pas souvent apparentes car l’enfant contient 50 à 90% de l’hémoglobine fœtale, les symptômes peuvent apparaître dès l’âge de deux à trois mois, lors de l’apparition de la chaîne bêta de l’hémoglobine et sont caractérisés par des infections récurrentes, une acidose, une déshydratation, un ictère; etc.…

Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des carences alimentaires (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardiopulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de la jambe parfois sans lésion visible, de type neuropathique, etc.)

Jusqu’à ce jour, Il n’existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves et prendre en charge les complications.

• Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques,
• Les antibiotiques sont administrés en cas d’infection,
• Des anticoagulants ou des vasodilatateurs peuvent être nécessaires dans certains cas
• Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien,
• Un complément par acide folique est proposé, ainsi que par chélateur du fer, en cas de transfusions fréquentes,
•  Les transfusions sanguines sont proposées lorsque le taux d’hémoglobine est inférieur à 7 g/dl,
• La greffe de moelle osseuse est réservée aux formes très sévères de drépanocytoses.

 Nb. Le suivi médical et psychologique régulier du patient sont indispensable pour améliorer la qualité de vie et tenter de prévenir au mieux les symptômes de la maladie.

Actuellement, avec le développement des thérapies géniques, nous pouvons avoir un espoir que dans l’avenir le traitement de cette maladie sera mis à découvert.