Nous vivons une période où des surprises dans le monde de la médecine deviennent courantes, des événements inattendus et inexplicable auxquels la science cherche à trouver une explication sans y parvenir exactement. Le changement climatique, la pollution de la nature, l’exposition à des agents chimiques et ionisants, des catastrophes naturelles …. Tous ces éléments ont un impact significatif à la vie de l’homme dès sa conception jusqu’à sa vieillesse. La grande question reste à savoir comment fuir ces dangers qui terrifient la vie et la mettent en péril ?
Nos yeux ont déjà vu et continuent à voir des inattendus ; oui, ce matin du 06 – 10 – 2025 à 08H15’ ; un inattendu s’est produit lors de l’accouchement dans une formation sanitaire à l’EST de la République Démocratique du Congo. Après neuf mois de grossesse accompagné des douleurs insupportables, dans un contexte de guerre, une femme se présente au Centre de Santé de Référence KIZIBA – Zone de Santé de NYIRAGONGO pour donner naissance. A la grande surprise du personnel soignant, de la mère et de sa famille, une naissance inattendue sans qualification, une masse sans tête, membre ni tronc, aucune partie du corps n’est vraiment pas identifiable. L’infirmier tente de trouver une explication « il s’agit d’une malformation congénitale » ; est-elle une vérité ou un mensonge ? que dire de la pauvre qui a supporté neuf mois de la grossesse et donner une telle naissance au péril de sa vie ? Des questions sans réponses sont quasi nombreuses…
Dans cet article, nous vous donnons une brève explication de la malformation congénitale, ses origines ou causes, son diagnostic et prévention
Une malformation congénitale est une anomalie physique présente dès la naissance, résultant d’un développement anormal d’une partie ou d’un organe du corps pendant la grossesse. Ces malformations peuvent être dues à des facteurs génétiques, environnementaux, ou des infections survenues in utero. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie et peuvent affecter diverses parties du corps comme le cœur, le cerveau, les membres, ou le visage.
ORIGINES OU CAUSES DES MALFORMATIONS CONGENITALES
Les malformations congénitales peuvent être primaires, liées à des anomalies génétiques intrinsèques, ou secondaires, résultant d’interruptions externes du développement normal comme des infections ou des expositions à des substances nocives.
CAUSES PRIMAIRES OU GENETIQUES
Les causes génétiques proviennent de variations ou anomalies du matériel génétique d’un individu (ADN), telles que des mutations, des anomalies chromosomiques, ou des altérations dans certains gènes. Ces anomalies peuvent être héréditaires ou apparaître spontanément. Elles modifient le développement normal des organes ou fonctions, ce qui peut entraîner des malformations congénitales. La variété génétique individuelle influence aussi la sensibilité aux influences extérieures.
CAUSES SECONDAIRES OU ENVIRONNEMENTAUX
Les facteurs environnementaux comprennent les influences externes auxquelles la mère ou le fœtus est exposé pendant la grossesse, comme :
- Nutrition (carences ou excès en certains nutriments
- Exposition à des polluants chimiques ou toxines
- Consommation de tabac, alcool, médicaments ou substances nocives
- Infections maternelles
- Stress et conditions physiques (température, radiations)
Ces facteurs peuvent altérer l’expression des gènes (phénomène appelé épigénétique) sans changer la séquence de l’ADN, affectant ainsi le développement embryonnaire et pouvant provoquer des malformations
INTERACTION GENE-ENVIRONNEMENT
Souvent ce n’est pas uniquement un facteur génétique ou environnemental isolé qui provoque une malformation, mais leur interaction. Par exemple, certaines variantes génétiques peuvent rendre un fœtus plus sensible aux effets toxiques environnementaux. Une même mutation peut entraîner des conséquences différentes selon l’environnement in utero. Ces interactions expliquent pourquoi certaines malformations peuvent apparaître dans certains contextes mais pas dans d’autres.
DIAGNOSTIC D’UNE MALFORMATION CONGENITALE
On peut diagnostiquer les malformations congénitales avant la naissance grâce à des échographies, des analyses sanguines, une amniocentèse, ou un prélèvement de villosités choriales. Après la naissance, le diagnostic repose sur l’examen clinique et des examens d’imagerie. Les examens génétiques recommandés pendant la grossesse comprennent plusieurs tests, réalisés selon le trimestre et les facteurs de risque, afin de dépister des anomalies génétiques ou malformations congénitales. Parmi ces analyses, nous pouvons trouver :
Les Tests de dépistages non invasifs
- Test d’ADN SANS CELLULES (test prénatal non invasif, TPNI : réalisé dès la 10e semaine de grossesse par une prise de sang maternelle, ce test analyse des fragments d’ADN du fœtus dans le sang maternel pour détecter des anomalies chromosomiques majeures comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 13, la trisomie 18, et les anomalies des chromosomes sexuels
- Dépistage COMBINE DU PREMIER TRIMESTRE : entre la 10e et la 14e semaine, il combine la mesure échographique de la clarté nucale (épaisseur de la nuque du fœtus) avec une prise de sang maternelle dosant des protéines spécifiques (PAPP-A, hCG) pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques.
- Test SERIQUES AU SECOND TRIMESTRE : dosage de marqueurs sériques spécifiques dans le sang maternel pour détecter des anomalies chromosomiques et malformations du tube neural.
Les Tests de dépistages Invasifs (en cas de risque élevé)
- Biopsie des VILOSITES CHORIALES (entre la 10e et la 13e semaine) : prélèvement de tissu placentaire pour analyse génétique, permettant un diagnostic précoce.
- Amniocentèse (généralement entre la 15e et la 20e semaine) : prélèvement de liquide amniotique pour analyse chromosomique et génétique, très utilisée pour confirmer ou infirmer des anomalies détectées lors du dépistage.
- Ponction du CORDON OMBILICAL : prélèvement sanguin du fœtus via le cordon ombilical, réservé à des cas très spécifiques.
Ces examens sont recommandés plus particulièrement chez les femmes enceintes présentant un risque accru (âge maternel avancé, antécédents familiaux, anomalie détectée lors d’une échographie). Le choix du test dépend du moment de la grossesse, des résultats de dépistage initiaux et de l’histoire clinique. Les professionnels de santé accompagnent les parents dans le choix et l’interprétation de ces examens.
PRISE EN CHARGE ET PREVENTION D’UNE MALFORMATION CONGENITALE
Certaines malformations peuvent être évitées par une bonne alimentation pendant la grossesse, le refus de l’alcool, et la non exposition à de risques tels que les radiations ou certains médicaments. Le traitement dépend de la gravité et de la nature de la malformation, incluant des options médicales, chirurgicales, de réadaptation ou parfois des soins palliatifs. Les malformations touchent souvent un organe ou système unique, mais peuvent aussi être associées à d’autres anomalies. Leur prise en charge peut nécessiter des interventions précoces pour améliorer la qualité de vie, et certains cas requièrent un suivi médical spécialisé. Ainsi, une malformation congénitale est une anomalie structurelle ou fonctionnelle présente à la naissance, liée à un développement anormal avant la naissance et pouvant être d’origine génétique ou causée par des facteurs externes.
La connaissance des causes génétiques et les facteurs environnementaux permet de mieux comprendre l’origine des malformations congénitales et d’adopter des stratégies de prévention adaptées, notamment en limitant l’exposition à des facteurs nocifs durant la grossesse.
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