Le 22 septembre de chaque année ; le monde entier célèbre la Journée mondiale de sensibilisation à la leucémie myéloïde chronique (LMC). Cette date a été choisie symboliquement car elle rappelle la translocation chromosomique (9;22), à l’origine du chromosome de Philadelphie, caractéristique de cette maladie.
Cette journée vise à informer le public et les professionnels de santé sur la LMC ; une forme rare de cancer du sang, et à promouvoir la recherche, le diagnostic précoce et l’accès aux traitements. Elle est également un moment de solidarité pour les patients et leurs proches, avec des événements, conférences, campagnes de sensibilisation et actions de soutien organisés partout dans le monde. Créée en 2011 par l’association LMC France, cette journée fédère les efforts internationaux pour faire avancer la cause des patients touchés par la LMC.
C’EST QUOI LA LEUCEMIE MYELOIDE CHRONIQUE ?
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un CANCER RARE DU SANG QUI AFFECTE PRINCIPALEMENT LES CELLULES MYELOÏDES. Elle débute dans la moelle osseuse lorsque les cellules souches responsables de la production des globules rouges, globules blancs et plaquettes deviennent anormales et produisent un excès de globules blancs.
Cette maladie évolue lentement au début, souvent sans symptômes, mais peut provoquer une augmentation progressive des globules blancs, une hypertrophie de certains organes (foie, rate) et des ganglions lymphatiques. Si elle n’est pas traitée, la LMC peut évoluer vers une phase plus agressive appelée phase blastique, similaire à une leucémie aiguë, généralement au bout de 7 à 10 ans de la maladie. La LMC est caractérisée par la présence du chromosome de Philadelphie, une anomalie chromosomique spécifique. Les symptômes, quand ils apparaissent, sont souvent non spécifiques tels que fatigue, perte de poids, sueurs nocturnes, sensation de plénitude abdominale due à la splénomégalie, pâleur, fièvre et parfois des hémorragies ou ecchymoses.
LES CAUSES PRINCIPALES DE LA LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE
Les principales causes de la leucémie myéloïde chronique (LMC) sont liées à une anomalie chromosomique acquise au cours de la vie, notamment la formation du chromosome de PHILADELPHIE incontrôlée des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse. Ce chromosome est le résultat d’une fusion anormale entre des parties des chromosomes 9 et 22, qui crée un gène de fusion BCR-ABL. Ce gène produit une protéine anormale (oncoprotéine BCR-ABL) qui stimule de manière excessive la division des cellules et empêche la mort des cellules cancéreuses, provoquant ainsi une prolifération incontrôlée des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse.
Cette anomalie chromosomique n’est pas héritée, mais survient de manière acquise dans les cellules souches de la moelle osseuse pour des raisons encore inconnues. Parmi d’autres facteurs pouvant augmenter le risque de développer une LMC, on trouve l’exposition aux rayonnements ionisants, certains traitements chimiques tels que la chimiothérapie, l’exposition prolongée à des toxines environnementales comme le benzène, ainsi que l’âge avancé, car le risque augmente avec les mutations génétiques accumulées au fil du temps. Des facteurs génétiques et ethniques peuvent aussi influencer la susceptibilité à la maladie, bien que ce soit moins déterminant.
LES SYMPTOMES INITIAUX DE LA LMC
Les symptômes de la LMC sont souvent non spécifiques et peuvent être absents au début, ce qui rend la maladie parfois difficile à détecter précocement. Toutefois, les patients peuvent ressentir :
- Fatigue persistante, faiblesse générale, perte d’appétit et perte de poids modérée
- Sueurs nocturnes et sensations de malaise
- Sensation de ballonnement ou gêne abdominale, souvent liée à une hypertrophie de la rate (splénomégalie)
- Parfois des douleurs articulaires, des bourdonnements d’oreilles, des démangeaisons
- Anémie avec pâleur, essoufflement ou palpitations à l’effort
- Tendance aux ecchymoses ou saignements en raison d’un déficit en plaquettes.
Souvent, la LMC est découverte fortuitement lors d’une analyse sanguine montrant une augmentation importante des globules blancs. Les infections fréquentes ou une fièvre inexpliquée peuvent aussi apparaître à un stade plus avancé. Ces signes évoluent progressivement au fil du temps.
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
Le diagnostic biologique de la leucémie myéloïde chronique (LMC) repose sur plusieurs examens complémentaires :
- Une numération de formule sanguine (NFS) : elle montre typiquement une hyperleucocytose importante, souvent avec un nombre de globules blancs supérieur à 100 G/L. On observe une polynucléose à neutrophile, une basophilie quasi constante, une hyperéosinophilie modérée fréquente, des plaquettes normales ou augmentées, et parfois une anémie modérée Normochrome normocytaire.
- Une Frottis sanguin : met en évidence la présence de cellules immatures de la lignée myéloïde, une éosinophilie et une basophilie, permettant de différencier la LMC à d’autres causes d’hyperleucocytose.
- Un Myélogramme (aspiration de moelle osseuse) : confirme le diagnostic en montrant une hyperplasie de la lignée granuleuse avec augmentation des mégacaryocytes petits, basophiles et éosinophiles, et une érythroblastopénie relative. Il permet aussi de compter les blastes pour évaluer la phase de la maladie.
- Examens cytogénétiques : recherche du chromosome de Philadelphie (t(9;22)) par caryotype ou FISH.
- Biologie moléculaire : détecte le gène de fusion BCR-ABL, responsable de la production de l’oncoprotéine BCR-ABL pathognomonique de la LMC, et mesure la charge tumorale à partir d’échantillons sanguins ou médullaires.
Ces tests permettent non seulement de confirmer le diagnostic, mais aussi de déterminer la phase de la maladie pour guider le traitement.
TRAITEMENTS
Le traitement principal repose sur des médicaments inhibiteurs de la tyrosine kinase, qui ont considérablement amélioré le pronostic et la survie des patients. D’autres traitements moins fréquents incluent des agents myélosuppresseurs, la transplantation de cellules souches et l’interféron alpha.
PREVENTION DE LA LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE
La prévention de la LMC est difficile car ses causes exactes ne sont pas entièrement comprises, notamment la survenue du chromosome de Philadelphie, qui est une mutation acquise. Toutefois, certaines mesures peuvent réduire les facteurs de risque potentiels :
- Eviter l’exposition aux produits chimiques toxiques, tels que le benzène, très utilisé dans l’industrie chimique et présent dans la fumée de cigarette et l’essence.
- Réduire ou arrêter le tabac, car fumer augmente le risque de leucémie.
- Eviter les expositions inutiles aux radiations ionisantes ou suivre les consignes de sécurité en cas d’expositions professionnelles.
- Maintenir un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et une activité physique régulière.
- Réaliser des bilans de santé réguliers pour détecter précocement toute anomalie sanguine.
- Porter un équipement de protection adapté si on travaille au contact de produits chimiques ou de radiations
Ces précautions visent à limiter les facteurs environnementaux et professionnels connus pour augmenter le risque, même si la plupart des cas de LMC résultent d’une mutation génétique aléatoire indépendante de ces facteurs.
En résumé, la leucémie myéloïde chronique est une maladie hématologique caractérisée par une dérégulation de la production des globules blancs due à une transformation maligne clonale des cellules souches médullaires, avec une évolution le plus souvent lente et un traitement efficace ciblant la cause moléculaire.